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für AngehörigeMastozytose
Mastozytose ist eine seltene Krankheit, die in einer abnormen Vermehrung von Mastzellen besteht. Die Erkrankung betrifft Kinder wie Erwachsene und kommt in unterschiedlichen Formen vor. Kinder haben zumeist eine reine Hautmastozytose, die spontan verschwinden kann und deren Ursache noch nicht geklärt werden konnte. Erwachsene dagegen haben in der Regel eine systemische Mastozytose, die chronisch verläuft. Hier liegt die Ursache für die Mastozytose in einer genetischen Mutation. Im Unterschied zur Mastozytose ist das systemische Mastzellaktivierungssysndrom (MCAS) charakterisiert durch eine Anreicherung von krankhaft veränderten Mastzellen in Organen und Geweben, die unkontrolliert Mediatoren und Zytokine freisetzen.
Mastzellen gehören zu den Zellen, die für die Abwehr im Organismus verantwortlich sind. Sie enthalten chemische Wirkstoffe, die sie freisetzen können, um ihre verschiedenen Aufgaben zu erfüllen. Auf Grund von Auslösern (Triggern) können diese Stoffe stetig oder akut ausgeschüttet werden. Die Symptome der Mastozytose und des Mastzellaktivierungssyndroms (MCAS) werden durch die stark überhöhten Mengen dieser ausgeschütteten Wirkstoffe hervorgerufen. Sie können je nach Situation und auch von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Häufig ist es schwierig, anderen Menschen bewusst zu machen, wie sehr Mastozytose das tägliche Leben beeinflussen und erschweren kann.
- MCAD (Mastzellaktivierungserkrankung) ist ein Oberbegriff für verschiedene Krankheitsvarianten, bei denen das Mastzellsystem gestört ist.
- Es handelt sich um eine systemische Erkrankung, die den ganzen Körper betrifft
- Charakteristisch ist das sogenannte Mastzellmediatorfreisetzungssyndrom, bei dem durch unkontrollierte Freisetzung von Botenstoffen (Mediatoren) Beschwerden in verschiedenen Organen auftreten
- Die krankhaft überaktiven Mastzellen aktivieren gesunde Mastzellen → massive Freisetzung von Mediatoren → systemische Symptome.
Formen/Varianten von MCAD
- Systemisches Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS)
häufigste Form, ohne typische KIT Mutation, mit wechselhaften Symptomen, keine nachweisbare Erhöhung der Mastzellzahl in Nestern notwendig - Systemische Mastozytose (SM)
selten, durch KITD816V Mutation gekennzeichnet, auch hier: systemische Beschwerden durch Mediatoren, Diagnose u. a. durch histologische und genetische Merkmale - Kutane Mastozytose
betrifft nur die Haut, häufig bei Kindern (z. B. Mastozytome), kann sich während der Pubertät zurückbilden - Mastzellleukämie
extrem seltene, bösartige Form, gehört zur Unterklasse der systemischen Mastozytose, nicht Bestandteil der häufigen MCAS Variante
Ursachen von MCAD (inkl. MCAS)
- Primäre Störung der Mastzellen: Ursache liegt direkt in den Mastzellen
- Genetische Veränderungen (Mutationen in verschiedenen Genen) → Funktionsänderungen → dauerhafte Aktivierung, Proliferation, gestörte Apoptose
- Bsp.: Mutation KITD816V bei systemischer Mastozytose → dauerhaft aktive Tyrosinkinase KIT
- Häufig sind diese Mutationen somatisch
- Zusätzlich: epigenetische Faktoren → Veränderung der Genaktivität ohne Änderung der DNA Sequenz
- MCAD gilt als multifaktorielle, polygene und epigenetisch dominierte Erkrankung
Wichtige Begriffe zur Einordnung
- Mastozytose = Anreicherung von Mastzellen (Masto = Mastzelle, zytose = Zellvermehrung)
- MCAD = Mastzellaktivierungserkrankung (Oberbegriff)
- MCAS = systemisches Mastzellaktivierungssyndrom (häufige Unterform der MCAD)
- SM = systemische Mastozytose (seltene Unterform der MCAD)
- Kutane Mastozytose = Form mit Beteiligung nur der Haut
- Mastzellleukämie = sehr seltene, bösartige Sonderform
Besonderheiten von MCAS/MCAD
- Multiorganbeteiligung durch systemische Verteilung von Mastzellmediatoren
- Symptome können sich von Tag zu Tag ändern
- Trigger/Auslöser sehr individuell und vielfältig (z. B. Stress, Medikamente, Hormone, Temperaturreize, Nahrungsmittel)
- Diagnose schwierig, da Symptome wechselhaft und unspezifisch sein können
- Klassifikationen und Begriffe sind historisch gewachsen und teils verwirrend, z. B. : MCAS und systemische Mastozytose gelten heute im Grunde als dieselbe Erkrankung mit unterschiedlichem genetischem Hintergrund