Forschung
Forschungsstand allgemein
- Die Forschung zur MCAD, insbesondere zum MCAS, ist vergleichsweise jung
- Viele grundlegende Erkenntnisse stammen aus den letzten 15–20 Jahren
- Trotz ihrer Häufigkeit ist MCAD kaum in Lehrbüchern vertreten
- Pathomechanismen der Mastzellaktivierung
- Genetische und epigenetische Grundlagen
- Mastzell-vermittelte Systemwirkungen
- Neue diagnostische Kriterien
- Therapeutische Ansätze
Aktuelle Forschung fokussiert sich auf:
Genetik und Epigenetik in der Forschung
Die MCAD gilt heute als polygenetische und multifaktorielle Erkrankung.
Forschungsergebnisse zeigen:
- Mutationen in mehr als 35 bekannten Genen beeinflussen die Mastzellfunktion.
- KIT-Mutationen, insbesondere KITD816V, stehen im Zentrum der Forschung zur systemischen Mastozytose.
epigenetische Fehlregulation als Schlüsselfaktor bei der MCAD:
- Veränderung der Genexpression ohne DNA-Sequenzänderung
Molekularbiologische Erkenntnisse
- Mastzellen zeigen bei MCAD:
- veränderte Rezeptorstrukturen
- daueraktivierte Signalwege (z. B. Tyrosinkinasen)
- verringerte Apoptosebereitschaft
- Forschung bestätigt: krankhafte Mastzellen aktivieren gesunde Mastzellen → systemische Wirkung
Diagnostik – Forschungsfokus
- Klassische Diagnosemethoden oft unzureichend → neue Wege erforderlich
- Forschung arbeitet an:
- Biomarker-Identifikation (z. B. Tryptase-Depletion-Index, TDI)
- Erweiterung der histologischen Diagnosekriterien
- Verfeinerung der Genanalytik
Therapieforschung
- Bisher gibt es keine kausale Therapie, nur symptomatisch/lindernde Strategien
- Forschungsansätze beschäftigen sich mit:
- Zielgerichteten Mastzellinhibitoren
- Proteasehemmern (z. B. Tryptase-Blockern)
- Entzündungsmodulatoren
- Molekülbasierten Therapieansätzen (z. B. Tyrosinkinasehemmer bei KIT-Mutationen)
Forschungsschwerpunkte bei MCAD / MCAS
| Forschungsbereich | Inhalte / Ziele |
| Genetik & Epigenetik | Polygenität, KIT-Mutationen, epigenetische Fehlregulation |
| Molekularbiologie | Rezeptorpathologien, Signalübertragung, Mastzellkommunikation |
| Diagnostik | Biomarkerforschung, TDI, verbesserte histologische Färbemethoden |
| Therapie | Mastzellinhibitoren, Proteaseblocker, zielgerichtete Medikamente |
| Epidemiologie & Versorgung | Häufigkeit, Unterdiagnostik, Aufklärung, Versorgungsstrategien |