Pathologie und Psychiatrie
Pathophysiologische Grundlagen:
Mastzellen zeigen bei MCAD:
- Überempfindlichkeit gegenüber Reizen
- Teilweise autonome Aktivierung, ohne erkennbaren Stimulus
- Es besteht eine krankhafte Expansion (Vermehrung) von Mastzellen im Gewebe
Es kommt zu:
- Dysregulation der Mediatorfreisetzung (Histamin, Tryptase, etc.)
- Aktivierung gesunder Mastzellen durch krankhafte Mastzellen → Systemeffekt
Gewebeveränderungen:
- In Biopsien (v. a. Magen, Darm):
- Erhöhte Mastzelldichte (> 19 Mastzellen/HPF)
- Teilweise spindelförmige Mastzellen (atypische Morphologie)
- Fokale Infiltrate in Schleimhaut und Submukosa
- Immunhistochemische Merkmale:
- CD117 (zeigt alle Mastzellen)
- Tryptase (zeigt gespeicherte Mediatoren)
- CD25 (zeigt Mastzellen bei der MCAD-Variante Systemische Mastozytose)
Molekulare Marker:
- Genetische Veränderungen in KIT-Gen, v. a. Mutation KITD816V
- Weitere Mutationen: Codon 419, 509, 541, 560
- Betroffene Mastzellen zeigen gestörte Apoptose, verlängerte Lebensdauer
Psychiatrische Manifestationen bei MCAD / MCAS
Mastzellvermittelte Neuropsychiatrie:
- Mastzellen sind im zentralen Nervensystem (ZNS) vorhanden.
- Sie beeinflussen direkt:
- Neurotransmitterfreisetzung
- Zytokinprofile
- Hirnfunktion, z. B. Aufmerksamkeit, Stimmung, Wahrnehmung
Typische psychiatrische Symptome:
- Panikattacken (plötzlich, ohne Auslöser)
- Angststörungen
- Depressive Episoden (inkl. bipolare Verläufe)
- Gereiztheit, emotionale Instabilität
- Motivationsverlust, Antriebslosigkeit
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Optische Halluzinationen, die unter Mastzellblockade verschwinden können
- Psychosen (selten, aber dokumentiert)
- Posttraumatische Belastungsstörung (PTBS)
- Starke akustische Schreckhaftigkeit
Besondere Phänomene:
- Brain Fog:
- Denk- und Konzentrationsstörungen
- Wortfindungsstörungen
- kognitive Verlangsamung
- Schlafstörungen:
- Ein- und Durchschlafprobleme
- Tagesmüdigkeit trotz Schlaf
- Epilepsieartige Anfälle, oft therapieresistent
- Zwanghafte Schlafanfälle (ähnlich Narkolepsie)
Neuropsychiatrische Symptome bei MCAD
| Symptom | Beschreibung / Besonderheit |
| Angststörung, Panikattacken | Plötzlich, oft ohne erkennbaren Grund |
| Depression, bipolare Episoden | Stimmungslabilität, auch unabhängig von Lebensereignissen |
| ADHS | Konzentrationsstörung, Hyperaktivität – auch bei Erwachsenen |
| Psychosen | in Einzelfällen, reversibel unter Mastzellblockern |
| Brain Fog | Kognitive Verlangsamung, Denkblockaden, Wortfindungsstörungen |
| Halluzinationen | Besonders visuelle Halluzinationen, verschwinden mit Therapie |
| Schlafstörungen | Häufig, komplex (Einschlaf- und Durchschlafstörung kombiniert) |